El ADN fetal en sangre materna es un método de screening que, mediante un análisis de sangre logra detectar la presencia de las anomalías cromosómicas fetales más frecuentes con una sensibilidad y especificidad superior a 99%.
Detecta Trisomía 21 o Síndrome de Down, Trisomía 18 o Síndrome de Edwards, y Trisomía 13 o Síndrome de Patau. También determina el sexo fetal y cuatro anomalías cromosómicas sexuales (Síndrome de Turner, Síndrome de Triple X, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Jacobs).