El material genético de cada persona se encuentra dentro de las células separado en 23 pares de “paquetes de genes” o cromosomas provenientes de cada uno de los padres. Las enfermedades cromosómicas más frecuentes son anomalías en el número de cromosomas llamadas trisomías, en las que la todas las células contienen 3 cromosomas de un determinado par en lugar de dos. La más común de estas enfermedades es la trisomía 21 (o síndrome de Down), seguida por otras dos enfermedades más graves llamadas trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau). Otras enfermedades cromosómicas relativamente frecuentes afectan al número cromosomas sexuales (síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter) y son en general más leves.
Todas las mujeres, independientemente de su edad, tienen un determinado riesgo o probabilidad de tener un bebé con una trisomía. Esta probabilidad aumenta con la edad materna y con la presencia de determinados signos o ¨marcadores¨ evaluables en la ecografía y en la sangre de la embarazada entre las 11 y 13 semanas.
La única forma de diagnosticar prenatalmente si un bebé tiene una enfermedad cromosómica consiste en obtener una muestra de la placenta o del líquido amniítico a través de una punción o prueba invasiva (biopsia corial o amniocentesis, respectivamente ) con la intención de evaluar en el microscopio el número y la estructura general de los cromosomas. Estas pruebas acarrean un pequeño riesgo (actualmente del orden de 1:500) de pérdida del embarazo, por lo que si bien están disponibles para todas nuestras pacientes, sólo las recomendamos en aquellas mujeres con un riesgo alto (mayor a 1: 100).
Para saber en qué caso debería considerarse la realización una prueba invasiva, ofrecemos a todas nuestras pacientes una prueba que se llama screening o cribado combinado. Esta prueba tiene 3 componentes:
1. Bioquímica sérica: Es un análisis de sangre que se realiza entre las 9-13 semanas para medir la concentración en la sangre materna de dos hormonas que produce la placenta (PAPP-A y free beta-HCG). Este análisis lo solicita el obstetra de cabecera en la primera consulta y lo ideal es hacerlo antes de las 12 semanas.
2. Ecografía especializada: Entre las 11-13 semanas realizamos una ecografía especializada para revisar en detalle la anatomía temprana del bebé. Al llegar le hacemos varias preguntas relacionadas con su salud y el embarazo que nos permiten saber si existe un riesgo aumentado para distintos problemas del embarazo. También le tomamos la presión en ambos brazos y le explicamos los objetivos de la ecografía. Durante la ecografía mediremos al bebé y examinaremos detalladamente algunas características llamadas ¨marcadores¨ (como el grosor de la translucencia nucal, la presencia del hueso nasal, el flujo sanguíneo en la válvula derecha del corazón y en una vena del hígado fetal llamado ductus venoso) cuya presencia o ausencia modifican la probabilidad de que el bebé tenga una enfermedad cromosómica. Si encontramos alguna malformación, le explicaremos en el momento cuál es y qué significa para la salud del bebé.
3. Cálculo de riesgo y asesoramiento:
Una vez terminada la ecografía, el médico fetal ingresará todos estos datos en la computadora y utilizando un software especialmente diseñado por la Fetal Medicine Foundation, calculará su probabilidad personal (¨riesgo ajustado) de que el bebé tenga una de las tres trisomías más frecuentes y de algunos problemas relacionados con el funcionamiento de la placenta (ver “disfunción placentaria”).
Este método de screening es capaz de detectar cerca del 93% de los bebés con problemas cromosómicos y 80% de las pacientes con alto riesgo de disfunción placentaria.
El 90% de nuestras pacientes recibirán un riesgo ajustado menor a 1:1.000 (grupo que consideramos como “bajo riesgo“) y un 7% adicional tendrá un riesgo entre 1:101 y 1:1.000 (“riesgo intermedio“).
La gran mayoría de las pacientes en el grupo de bajo riesgo optarán por evitar estudio genéticos adicionales.
En el grupo de riesgo intermedio, algunas pacientes realizarán una prueba de ADN fetal en sangre materna (ver mas abajo), pero la mayoría no realizará estudios adicionales.
Tres de cada 100 mujeres que realizan el screening combinado obtendrán un riesgo ajustado mayor a 1:100 (“alto riesgo“). En muchos de estos casos, el bebé tendrá una translucencia nucal muy aumentada y/o un análisis de sangre con valores hormonales anormalmente altos o bajos. Ante este escenario, un gran porcentaje de las pacientes querrán saber si estos resultados se relacionan con la presencia de una enfermedad cromosómica en el bebé, ya que las pruebas de screening sólo informan riesgos, pero no brindan un diagnóstico definitivo. La única forma de saber fehacientemente si el feto está afectado por una enfermedad cromosómicas es mediante una prueba invasiva de diagnóstico prenatal (“punción”).
Saber si su bebé presenta una enfermedad cromosómica puede ser beneficioso para Ud y su bebé, ya que permite planear un cuidado personalizado y multidisciplinario enfocado a la detección temprana de complicaciones específicas. En algunos casos, permite decidir el mejor lugar y momento para el nacimiento. Asimismo, ayuda a que la familia y los médicos se preparen para la llegada de un bebé que puede tener necesidades especiales.
Además de informarnos sobre el riesgo de enfermedades cromosómicas, la evaluación detallada del bebé entre las 11-13 semanas también nos permite identificar si el bebé tienen un riesgo aumentado de cardiopatías congénitas y síndromes genéticos.
Dada la importancia de esta ecografía, su implementación es universal en los países desarrollados y sólo debe ser realizada por médicos cuya competencia haya sido certificada por instituciones internacionales como la Fetal Medicine Foundation. Puede consultarse la lista de operadores certificados y auditados en www.courses.fetalmedicine.com/lists/specialist. Nuestro centro es el único centro de Argentina que participa como Auditor Internacional del Programa de Screening del Primer Trimestre de la Fetal Medicine Foundation.
